Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

телеангиэктазы

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), наследственная геморрагическая телеангиоэктазия, сосудистые звёздочки, а также известная как болезнь Ослера-Вебера-Ренду или синдром Ослера-Вебера-Ренду, является редким аутосомно-доминантным генетическим расстройством, которое приводит к аномальному образованию кровеносных сосудов в коже, слизистых оболочках и часто в таких органах, как легкие, печень и головной мозг.

Болезнь может привести к кровотечениям из носа, острому и хроническому кровоизлиянию в желудочно-кишечном тракте и различным проблемам, связанным с вовлечением других органов. Лечение фокусируется на сокращении кровотечения из-за повреждений кровеносных сосудов, а иногда и на хирургических или других целенаправленных вмешательствах для устранения артериовенозных мальформаций (пороков развития) в органах. НГТ передается аутосомно-доминантным образом и встречается у одного из 5000 человек.

Болезнь носит имена сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Ренду и Фредерика Паркса Вебера, которые описали её в конце 19-го и начале 20-го веков.

Признаки и симптомы

Телангектазии

Телангиэктазия (небольшие сосудистые мальформации) может возникать в кожных и слизистых оболочках носа и желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространенной проблемой является кровотечение из носа, которое часто происходит с детства и затрагивает около 90-95% людей с HГT. Повреждения на коже и во рту кровоточат реже, но могут считаться косметически неприятными; они поражают около 80%. Поражения кожи характерны для губ, носа и пальцев, а также для кожи лица на открытых участках. Они появляются внезапно, при этом число увеличивается с течением времени.

Около 20% страдают от симптоматических повреждений пищеварительного тракта, хотя более высокий процент имеет поражения, которые не вызывают симптомов. Эти поражения могут кровоточить периодически, что редко бывает достаточно значительным, чтобы его можно было заметить (в виде кровоточащей рвоты или черного стула), но в конечном итоге может привести к истощению железа в организме, что приводит к железодефицитной анемии.

Артериовенозная мальформация

Артериовенозные мальформации (АВМ, более крупные сосудистые мальформации) встречаются в более крупных органах, преимущественно в легких (50%), печени (30-70%) и головном мозге (10%), с очень небольшой долей (<1%) в спинном мозге.

Сосудистые мальформации в легких могут вызвать ряд проблем. Легкие обычно «фильтруют» бактерии и сгустки крови из кровотока; АВМ обходят капиллярную сеть легких и позволяют им мигрировать в мозг, где бактерии могут вызывать абсцесс мозга, а сгустки крови могут привести к инсульту. HГT является наиболее распространенной причиной АВМ легкого: из всех людей, у которых обнаружены артериовенозные мальформации в легких, 70-80% обусловлены HГT. Кровотечение от легких при АВМ относительно необычно, но может вызвать кровохарканье (кашель крови) или гемоторакс (кровь накапливается в грудной полости). Большие сосудистые мальформации в легких позволяют истощить кислородную кровь из правого желудочка, чтобы обходить альвеолы, что означает, что у этой крови нет возможности поглощать свежий кислород. Это может привести к одышке. Большие АВМ могут приводить к затрудненному дыханию, которое более заметно при сидении по сравнению с лежащим положением; это, вероятно, отражает изменения в кровотоке, связанные с позиционированием. Очень большие АВМ вызывают заметную неспособность абсорбировать кислород, что может быть отмечено цианозом (синеватое обесцвечивание губ и кожи), клубы ногтей (часто встречаются при хронически низких уровнях кислорода) и гудящий шум над пораженной частью легкого, обнаруживаемое стетоскопом.

Симптомы, производимые АВМ в печени, зависят от типа аномальной связи, которую они образуют между кровеносными сосудами. Если образуется соединение между артериями и венами, большое количество крови обходит органы тела, для которых сердце компенсирует увеличение сердечного выброса. В конечном итоге происходит застойная сердечная недостаточность (« сердечная недостаточность с высоким выходом»), с одышкой и отеком ног. Если АВМ создает связь между воротной веной и кровеносными сосудами печени, результатом может быть портальная гипертензия (повышенное давление в воротной вене), в которой образуются коллатеральные кровеносные сосуды пищевода ( варикоз пищевода ), который может кровоточить бурно; кроме того, повышенное давление может привести к накоплению жидкости в брюшной полости ( асцит ). Если поток в АВМ находится в другом направлении, портальная венозная кровь течет непосредственно в вены, а не проходит через печень; это может привести к печеночной энцефалопатии. Если желчные протоки лишены крови, это приводит к тяжелому холангиту (воспаление желчных протоков). АВМ печени обнаруживаются у более чем 70% людей с HГT, но только 10% испытывают проблемы.

В мозге АВМ иногда оказывают давление, приводя к головным болям. Они также могут увеличить риск судорог, как и любая ненормальная ткань в мозге. Наконец, кровоизлияние из АВМ может привести к внутримозговому кровоизлиянию (кровотечение в мозг), которое вызывает какие-либо симптомы инсульта, такие как слабость в части тела или трудность речи. Если кровотечение происходит в субарахноидальном пространстве (субарахноидальное кровоизлияние), обычно возникает сильная внезапная головная боль и снижение уровня сознания и часто слабость в части тела.

Другие проблемы

Очень небольшая часть (те, которые затронуты мутациями SMAD4) имеют множественные доброкачественные полипы в толстой кишке, которые могут кровоточить или трансформироваться в колоректальный рак. Аналогично небольшая пропорция испытывает легочную гипертензию, состояние, в котором давление в артериях легких увеличивается, оказывает давление на правую сторону сердца и вызывает периферический отек (опухание ног), обмороки и приступы боли в груди. Было отмечено, что существует риск тромбоза (особенно венозный тромбоз, в форме тромбоза глубоких вен или эмболии легочной артерии). Существует подозрение, что лица с HГT могут иметь умеренный иммунодефицит и, следовательно, подвержены значительному риску заражения.

Генетика

HГT — это генетическое расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Те, у кого есть симптомы HГT, но у которых нет родственников с этим заболеванием, могут иметь новую мутацию. Гомозиготность, по-видимому, смертельна в утробе.

Патофизиология

Предполагается, что телангиэктазии и артериовенозные мальформации в HГT возникают из-за изменений в ангиогенезе, развития кровеносных сосудов из существующих. Развитие нового кровеносного сосуда требует активации и миграции различных типов клеток, главным образом эндотелия, гладких мышц и перицитов. Точный механизм, с помощью которого мутации HГT влияют на этот процесс, еще не ясен, и вполне вероятно, что они нарушают баланс между про-и антиангиогенными сигналами в кровеносных сосудах. Стена телеангиэктазии необычайно рыхлая, что объясняет склонность этих поражений кровоточить.

Все известные до сих пор гены должны быть связаны с кодом HHT для белков в сигнальном пути TGF-β. Это группа белков, которая участвует в сигнальной трансдукции гормонов транссемейства трансформирующего фактора роста бета (бета-фактора роста, костного морфогенетического белка и классов фактора дифференциации роста), в частности BMP9 / GDF2 и BMP10. Гормоны не входят в клетку, а соединяются с рецепторами на клеточной мембране; они затем активируют другие белки, в конечном счете влияя на клеточное поведение по ряду способов, таких как выживаемость клеток, пролиферация (увеличение числа) и дифференциация (становится более специализированным). Для того чтобы сигнал гормона был адекватно трансдуцирован, необходима комбинация белков: два каждого из двух типов мембранных рецепторов типа серина / треонина-специфического киназного типа и эндоглина. При связывании с гормоном рецепторные белки типа II фосфорилируют (переносят фосфат) на белки рецептора I типа (из которых Alk-1 является одним), который, в свою очередь, фосфорилирует комплекс белков SMAD (главным образом SMAD1, SMAD5 и SMAD8). Они связываются с SMAD4 и мигрируют в ядро клетки, где они действуют как факторы транскрипции и участвуют в транскрипции определенных генов. В дополнение к пути SMAD мембранные рецепторы также действуют на путь MAPK, который имеет дополнительные действия по поведению клеток. Как Alk-1, так и эндоглин экспрессируются преимущественно в эндотелии, возможно, объясняя, почему мутации HHT в этих белках ведут преимущественно к проблемам с кровеносным сосудом. Мутации в ENG и ACVRL1 приводят преимущественно к недопроизводству родственных белков, а не к неправильной работе белков.

Диагностика

Диагностические тесты могут проводиться по разным причинам. Во-первых, необходимы некоторые тесты для подтверждения или опровержения диагноза. Во-вторых, некоторые из них необходимы для выявления любых возможных осложнений.

Телангектазии

Телеангиэктазии кожи и полости рта визуально идентифицируются при физическом обследовании, и аналогичным образом поражения в носу можно наблюдать при эндоскопии носоглотки или ларингоскопии. Тяжесть носовых кровотечений может быть количественно определена объективно с использованием сетчатой анкеты, в которой записано количество эпизодов с носом и их продолжительность.

Телеангиэктазии пищеварительного тракта могут быть идентифицированы при эзофагогастродуоденоскопии (эндоскопия пищевода, желудка и первой части тонкого кишечника). Эта процедура, как правило, проводится только в том случае, если есть анемия, которая более выражена, чем ожидалось, от тяжести кровотечения из носа или если имеются признаки сильного кровотечения (рвота с кровью, черный стул). Если количество поражений, наблюдаемых при эндоскопии, неожиданно низкое, оставшаяся часть тонкой кишки может быть исследована с помощью эндоскопии капсулы, при которой пациент проглатывает капсулообразное устройство, содержащее миниатюрный фотоаппарат, который передает изображения пищеварительного тракта в портативное цифровое записывающее устройство.

Артериовенозные мальформации

Идентификация АВМ требует детальной медицинской визуализации органов, наиболее часто поражаемых этими поражениями. Не все АВМ вызывают симптомы или рискуют это сделать, и, следовательно, существует определенная разница между специалистами относительно того, будут ли проводиться такие расследование и по каким модальностям; часто решения по этому вопросу принимаются вместе с пациентом.

Возможно, заподозрите АВМ в легких из-за аномального появления легких на рентгенограмме грудной клетки или гипоксии (уровни низкого кислорода) на пульсоксиметрию или определение артериальной крови. Контрастная эхокардиография с пузырьками (пузырьковое эхо) может использоваться в качестве скринингового инструмента для выявления аномальных связей между артериями легких и венами. Это включает инъекцию взволнованного солевого раствора в вену, а затем ультразвуковое изображение сердца. Как правило, легкие удаляют небольшие пузырьки воздуха из кровообращения, и поэтому они видны только в правом предсердии и правом желудочке. Если АВМ присутствует, пузырьки появляются в левом предсердии и левом желудочке, обычно 3-10 сердечных циклов после правой стороны; это медленнее, чем в сердечных дефектах, в которых есть прямые связи между правой и левой стороной сердца. Большее количество пузырьков, скорее всего, укажет на наличие АВМ. Эхо Bubble не является идеальным инструментом скрининга, поскольку он может пропустить меньшие АВМ и не идентифицирует сайт АВМ. Часто для компьютерной томографии (КТ-ангиография) используется контрастная амплификация, которая позволяет идентифицировать поражения легких; эта модальность имеет чувствительность более 90%. Возможно, можно отказаться от применения контраста на современных КТ-сканерах. Эхокардиография также используется, если есть подозрение на легочную гипертензию или сердечную недостаточность с высоким выходом из-за больших поражений печени, иногда с последующей катетеризацией сердца для измерения давления внутри различных камер сердца.

Периферические АВМ могут подозреваться из-за аномальных тестов функции печени в крови, потому что симптомы сердечной недостаточности развиваются или из-за желтухи или других симптомов дисфункции печени. Наиболее надежным начальным скрининговым тестом является допплерография ультрасонографии печени; это имеет очень высокую чувствительность для выявления сосудистых поражений в печени. Если необходимо, CT с контрастным усилением можно использовать для дальнейшей характеристики АВМ. Чрезвычайно часто встречаются случайные конкреции при сканировании печени, чаще всего из-за очаговой гиперплазии узлов (FNH), так как они в сто раз чаще встречаются в HHT по сравнению с общей популяцией. FNH считается безобидным. Как правило, опухолевые маркеры и дополнительные методы визуализации используются для дифференциации между FNH и злокачественными опухолями печени. Биопсия печени не рекомендуется у людей с HHT, так как риск кровоизлияния из печени АВМ может быть значительным. Сканирование печени может быть полезно, если кто-то подозревается в HHT, но не соответствует критериям (см. Ниже), если не могут быть продемонстрированы поражения печени.

Мозговые АВМ могут быть обнаружены при компьютерной томографической ангиографии (CTA или CT angio) или магнитно-резонансной ангиографии (MRA); CTA лучше демонстрирует сами сосуды, а MRA дает более подробную информацию о взаимосвязи между АВМ и окружающей мозговой тканью. В общем, рекомендуется МРТ. Могут встречаться различные типы сосудистых мальформаций: АВМ, микро-АВМ, телеангиэктазии и артериовенозные свищи. Если предполагается хирургическое вмешательство, эмболизация или другое лечение (см. Ниже), для получения достаточной детализации сосудов может потребоваться церебральная ангиография. Эта процедура несет небольшой риск инсульта (0,5%) и поэтому ограничена конкретными обстоятельствами. Недавние профессиональные рекомендации рекомендуют, чтобы все дети с подозрением или определенным HHT подвергались МРТ головного мозга на ранней стадии жизни, чтобы идентифицировать АВМ, которые могут вызвать серьезные осложнения. Другие полагают, что скрининг для АВМ головного мозга, вероятно, не нужен тем, у кого нет никаких неврологических симптомов, потому что большинство повреждений, обнаруженных при скрининговом сканировании, не потребует лечения, создавая нежелательные головоломки.

Генетическое тестирование

Генетические тесты доступны для мутаций ENG, ACVRL1 и MADH4. Тестирование не всегда необходимо для диагностики, потому что симптомов достаточно, чтобы отличить болезнь от других диагнозов. Бывают ситуации, когда тестирование может быть особенно полезным. Во-первых, дети и молодые взрослые с родителем с определенным HHT могут иметь ограниченные симптомы, но при этом могут быть подвержены риску некоторых из перечисленных выше осложнений; если мутация известна в поврежденном родителе, отсутствие этой мутации у ребенка предотвратит необходимость проведения скрининговых тестов. Кроме того, генетическое тестирование может подтвердить диагноз у лиц с ограниченными симптомами, которые иначе были бы обозначены как «возможные HHT» (см. Ниже).

Генетическая диагностика в HHT затруднена, поскольку мутации встречаются во многих разных местах в связанных генах, без особых мутаций, которые являются очень частыми (в отличие от, например, мутации ΔF508 при кистозном фиброзе). Таким образом, анализ последовательности вовлеченных генов является наиболее полезным методом (чувствительность 75%), а затем дополнительное тестирование для обнаружения больших делеций и дублирования (дополнительные 10%). Не все мутации в этих генах были связаны с болезнью.

Мутации в гене MADH4 обычно связаны с молодильным полипозом, и обнаружение такой мутации указывает на необходимость скрининга пациента и затронутых родственников на полипы и опухоли толстой кишки.

Критерии

Диагноз может быть сделан в зависимости от наличия четырех критериев, известных как «критерии Кюрасао». Если три или четыре встречаются, у пациента есть «определенный HГT», а два — «возможный HГT»:

Спонтанная рецидивирующая носовое кровотечение
Несколько телеангиэктазий в типичных местах (см. Выше)
Проверенный висцеральный АВМ (легкие, печень, мозг, позвоночник)
Член семьи первой степени с HГHT
Несмотря на обозначение «возможно», у кого-то с висцеральным АВМ и семейной историей, но без кровоизлияния в нос или телеангиэктазии, по-прежнему крайне вероятно, что они имеют HГT, потому что эти АВМ очень необычны для населения в целом. В то же время то же самое нельзя сказать о носовых кровотечениях и редких телеангиэктазиях, которые происходят у людей без HHT, в отсутствие АВМ. Диагностический статус кого-то может измениться в течение жизни, поскольку у маленьких детей еще не могут проявляться все симптомы; в возрасте 16 лет тринадцать процентов все еще неопределенны, а в 60 лет подавляющее большинство (99%) имеют определенную диагностическую классификацию. Таким образом, дети установленных пациентов с HГT могут быть помечены как «возможные HГT», так как 50% могут оказаться HГT в течение своей жизни.

Лечение

Лечение HГT симптоматично (речь идет скорее о симптомах, чем о самой болезни), поскольку нет терапии, которая останавливает развитие телеангиэктазий и АВМ напрямую. Кроме того, некоторые методы лечения применяются для предотвращения развития распространенных осложнений. Хронические кровотечения из носовых кровотечений и кровотечения из желудочно-кишечного тракта могут привести к анемии; если само кровотечение не может быть полностью остановлено, анемия требует лечения железными добавками. Те, кто не может переносить железные таблетки или растворы, могут потребовать введения внутривенного железа и переливания крови, если анемия вызывает серьезные симптомы, которые требуют быстрого улучшения количества крови.

Большинство методов лечения, используемых в HГT, описаны у взрослых, и опыт лечения детей более ограничен. Женщины с ВГТ, которые забеременеют, подвергаются повышенному риску осложнений и наблюдаются в тесном контакте, хотя абсолютный риск по-прежнему остается низким (1%).

Кровотечение из носа

Острый кровотечение из носа может управляться с помощью различных мер, таких как набивка носовой полости с помощью абсорбирующих тампонов или гелей. Удаление пачек после кровотечения может привести к повторному открытию хрупких сосудов, и поэтому рекомендуется смазывать или атравматическую упаковку. Некоторые пациенты могут захотеть научиться упаковывать себя, чтобы справляться с носовыми кровотечениями, не прибегая к медицинской помощи.

Частые носовые кровотечения могут быть частично предотвращены путем удержания ноздрей влажными и путем применения солевого раствора, эстрогенсодержащих кремов или транексамовой кислоты; они имеют мало побочных эффектов и могут иметь небольшую пользу. Для предотвращения повторного кровотечения использовался ряд дополнительных методов, если простые меры не увенчались успехом. Медицинская терапия включает оральную траннексамовую кислоту и эстроген; доказательства для них относительно ограничены, а эстроген плохо переносится мужчинами и, возможно, несет риски рака и сердечных заболеваний у женщин, прошедших после менопаузы. Назальная коагуляция и прижигание могут уменьшить кровотечение из telangiectasias, и рекомендуется до начала операции. Тем не менее, настоятельно рекомендуется использовать наименьшее количество тепла и времени, чтобы предотвратить перфорации септала и чрезмерную травму слизистой оболочки носа, которые уже подвержены кровотечениям. Склеротерапия — еще один способ управлять кровотечением. Этот процесс включает инъекцию небольшого количества аэрированного раздражителя (детергента, такого как тетрадецилсульфат натрия) непосредственно в телеангиэктазии. Моющее средство заставляет сосуд разрушаться и затвердевать, что приводит к образованию остатков рубцовой ткани. Это та же самая процедура, используемая для лечения варикозных вен и подобных расстройств.

Возможно, можно эмболизировать сосудистые поражения с помощью интервенционной радиологии; для этого требуется прохождение катетера через большую артерию и размещение верхней челюсти при рентгеновском наведении с последующей инъекцией в сосуд с частицами, которые закрывают кровеносные сосуды. Преимущество процедуры, как правило, недолговечно, и это может быть наиболее подходящим в эпизодах сильного кровотечения.

Чтобы более эффективно минимизировать рецидив и тяжесть носового кровотечения, другие варианты могут использоваться в сочетании с перечисленными выше методами. Внутривенно вводимые анти-VEGF-вещества, такие как бевацизумаб (марка Avastin), пазопинаб и талидомид или его производные, препятствуют получению новых кровеносных сосудов, которые слабы и поэтому подвержены кровотечениям. Из-за прошлого опыта с назначением талидомида беременным женщинам для облегчения симптомов тошноты и последующих ужасных врожденных дефектов, талидомид является последней лечебной терапией. Кроме того, талидомид может вызывать невропатию. Хотя это можно смягчить, проводя дозировки и назначая его производные, такие как ленолидомид и помалидомид, многие врачи предпочитают альтернативные ингибиторы VEGF. Было показано, что Бевацизумаб значительно снижает тяжесть носового кровотечения без побочных эффектов.

Если другие вмешательства потерпели неудачу, сообщалось о нескольких операциях. Одна из них — септальная дермопластика или процедура Сондерса, в которой кожа пересаживается в ноздри, а другая — процедура Юнга, в которой ноздри полностью закрыты.

Кожа и пищеварительный тракт

Поражения кожи HHT могут быть обезображивающими и могут реагировать на лечение длинноимпульсным Nd: YAG-лазером. Поражения кожи в кончиках пальцев иногда могут кровоточить и вызывать боль. Иногда для лечения этой проблемы требуется прививка кожи.

Что касается поражений пищеварительного тракта, умеренное кровотечение и умеренная результирующая анемия обрабатываются добавлением железа, и никакого специального лечения не назначают. Имеются ограниченные данные по гормональной терапии и транексамовой кислоте для снижения кровотечения и анемии. Тяжелая анемия или эпизоды сильного кровотечения лечатся эндоскопической коагуляцией плазмы аргона (APC) или лазерной обработкой любых выявленных повреждений; это может уменьшить необходимость в поддерживающей терапии. Ожидаемые выгоды не таковы, что поощряются повторные попытки лечения поражений. Внезапное, очень сильное кровотечение необычно — если его встречают, альтернативные причины (такие как язвенная болезнь) должны рассматриваться, но эмболизация может быть использована в таких случаях.

Артериовенозные мальформации легких

Поражения легких, как только их идентифицируют, обычно лечат, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения и, что более важно, эмболию в мозг. Это особенно важно при поражениях с кровяным сосудом для кормления 3 мм или более, поскольку они, скорее всего, вызывают долговременные осложнения, если не лечить. Наиболее эффективной текущей терапией является эмболизация со съемными металлическими катушками. Процедура включает прокол большой вены (обычно под общей анестезией) с последующим продвижением катетера через правый желудочек и в легочную артерию, после чего вводится радиоконтраст, чтобы визуализировать АВМ (легочную ангиографию). Как только повреждение обнаружено, развернуты катушки, которые препятствуют кровотоку и позволяют поражению регрессировать. В опытных руках процедура имеет тенденцию быть очень эффективной и с ограниченными побочными эффектами, но повреждения могут повторяться и могут потребоваться дальнейшие попытки. Сканирование CTA повторяется для наблюдения за повторением. Хирургическое иссечение в настоящее время практически прекращено из-за успеха эмболотерапии.

Те, у кого есть либо определенные легочные АВМ, либо аномальная контрастная эхокардиограмма без видимых повреждений, считаются находящимися под угрозой из эмболии мозга. Поэтому им рекомендуется избегать подводного плавания, во время которого в кровотоке могут образовываться небольшие пузырьки воздуха, которые могут мигрировать в мозг и вызывать инсульт. Аналогичным образом, антимикробная профилактика рекомендуется во время процедур, при которых бактерии могут проникать в кровоток, например, в стоматологическую работу, и избегать пузырьков воздуха во время внутривенной терапии.

Артериовенозные мальформации печени

Учитывая, что АВМ печени, как правило, вызывают сердечную недостаточность с высоким выходом, акцент делается на лечении этого диуретиками, чтобы уменьшить объем циркулирующей крови, ограничение приема соли и жидкости и антиаритмические средства в случае нерегулярного сердечного ритма. Этого может быть достаточно при лечении симптомов отек и одышки. Если это лечение неэффективно или приводит к побочным эффектам или осложнениям, единственным оставшимся вариантом является трансплантация печени. Это зарезервировано для тех, у кого тяжелые симптомы, поскольку он несет смертность около 10%, но приводит к хорошим результатам в случае успеха. Точная точка, в которой должна быть предложена трансплантация печени, еще не установлена полностью. Попытка эмболизации была предпринята, но приводит к серьезным осложнениям у части пациентов и не рекомендуется.

Другие осложнения, связанные с печенью (портальная гипертензия, варикоз пищевода, асцит, печеночная энцефалопатия), обрабатываются теми же способами, что и при циррозе, хотя использование трансъюгулярного внутрипеченочного портосистемного шунтирования не рекомендуется из-за отсутствия документированной выгоды.

Артериовенозные мальформации мозга

Решение о лечении артериовенозных мальформаций мозга зависит от симптомов, которые они вызывают (например, приступов или головных болей). Риск кровотечения предсказывается предыдущими эпизодами кровоизлияния, и, независимо от того, находится ли на сканере CTA или MRA, что АВМ находится глубоко сидящим или имеет глубокий венозный дренаж. Размер АВМ и наличие аневризм, по-видимому, меньше.  В HГT некоторые поражения (высокопоточные артериовенозные свищи) имеют тенденцию вызывать больше проблем, и лечение оправдано. Другие АВМ могут повторно работать без вмешательства. В зависимости от местоположения АВМ и его размеров доступны различные модальности: хирургическое вмешательство, радиационная обработка и эмболизация. Иногда при одном и том же поражении используются несколько модальностей.

Хирургия (путем краниотомии, открытой хирургии головного мозга) может быть предложена на основе рисков лечения, определенных по шкале Спецлер-Мартин (степень I-V); этот показатель выше при больших поражениях, которые близки к важным структурам мозга и имеют глубокий венозный дренаж. Высокие поражения (IV и V) имеют неприемлемо высокий риск, и хирургическое вмешательство обычно не предлагается в этих случаях. Радиохирургия (с использованием целенаправленной лучевой терапии, такой как гамма-нож) может быть использована, если поражение мало, но близко к жизненно важным структурам. Наконец, эмболизация может быть использована при небольших повреждениях, которые имеют только один питательный сосуд.

Экспериментальное лечение

В небольших клинических испытаниях было исследовано несколько препаратов против ангиогенеза, одобренных для других состояний, таких как рак. Например, анти-VEGF-антитело бевацизумаб было использовано вне метки в нескольких исследованиях. В крупнейшем исследовании, проведенном до сих пор, инфузия бевацизумаба была связана с уменьшением сердечного выброса и уменьшенной продолжительностью и числом эпизодов носового кровотечения у пациентов с HГT. Сообщалось также, что талидомид, еще один препарат против ангиогенеза, имел положительные эффекты у пациентов с ХГТ. Было обнаружено, что лечение талидомидом индуцирует созревание сосудов в экспериментальной мышиной модели HГT и снижает тяжесть и частоту носовых кровотечений у большинства небольшой группы пациентов с HГT. Уровни гемоглобина в крови этих пациентов, получавших лечение, повышались в результате снижения кровоизлияния и улучшения стабилизации кровеносных сосудов.