Эндокардиальный фиброэластоз

Эндокардиальный фиброэластоз

Эндокардиальный фиброэластоз ( EFE ) является редким сердечным расстройством, обычно встречающимся у детей в возрасте двух лет и младше. Это также можно рассматривать как реакцию на стресс, не обязательно специфическое заболевание.

Его не следует путать с фиброзом эндомиокарда.

Признаки и симптомы

EFE характеризуется утолщением самой внутренней оболочки сердечных камер ( эндокарда ) из-за увеличения количества поддерживающей соединительной ткани и эластичных волокон. Это необычная причина необъяснимой сердечной недостаточности у младенцев и детей и является одним из компонентов синдрома HEC . Фиброэластоз сильно рассматривается как основная причина рестриктивной кардиомиопатии у детей наряду с сердечным амилоидозом, который чаще встречается у прогрессирующих пациентов с множественной миеломой и у пожилых людей.

Причина

В обзоре приводятся ссылки на 31 различное заболевание и другие стрессы, связанные с реакцией EFE. Они включают инфекции, кардиомиопатии, иммунологические заболевания, врожденные пороки развития, даже поражение электрическим током ударом молнии. EFE имеет две различные генетические формы, каждая из которых имеет другой способ наследования . Наблюдались х-сцепленная рецессивная форма и аутосомно- рецессивная форма.

Лечение

Причина должна быть идентифицирована и, по возможности, лечение должно быть направлено на эту причину. Последней формой лечения является пересадка сердца .

История

Младенец с расширенным, неудачным сердцем не был редкостью в детских отделениях больниц в середине двадцатого века. При аутопсии большинство сердец этих пациентов показали утолщенный эндокардиальный слой, отмеченный выше. Считалось, что это заболевание, поражающее как сердечную мышцу, так и эндокард, и ему были даны различные названия, такие как: идиопатическая гипертрофия сердца, эндокардиальный склероз, увеличение сердца неизвестной причины и т. Д. Некоторые из этих сердец также имели явные врожденные аномалии , особенно аортальный стеноз и коарктация аорты.

Термин «эндокардиальный фиброэластоз» был введен Вайнбергом и Химмельфарбом в 1943 году. В своей лаборатории патологии они отметили, что обычно эндокард был жемчужно-белым или непрозрачным, а не обычно тонким и прозрачным и микроскопически показывал систематическое расслоение коллагеновых и эластичных волокон , они чувствовали, что их новый термин более адекватен описательным, и, действительно, он был быстро и широко принят. Клиницисты начали применять его к любому ребенку с расширенным, неудачным сердцем, несмотря на то, что единственный способ окончательно установить присутствие EFE — это увидеть его при вскрытии. EFE быстро стал названием болезни, и он по-прежнему используется многими врачами таким образом, хотя многие пациенты с одинаковыми симптомами не имеют эндокардиальной реакции EFE.

В последние десятилетия двадцатого века новые открытия и новое мышление о сердечной мышце вызвали термин «кардиомиопатия». Многие из случаев инфантильной кардиальной недостаточности соответственно назывались «первичной кардиомиопатией», а также «первичной ЭФЭ», тогда как те, у кого выявлялись врожденные аномалии, подчеркивающие сердце, назывались «вторичными ЭФЭ». В 1957 году Блэк-Шаффер предложил унитарное объяснение, что стресс на желудочке любого вида может вызвать эндокардиальную реакцию, так что все EFE можно считать вторичными. Эта прославленная статья убедила в то время немного читателей.

Доказательства постепенно накапливаются в отношении роли инфекции как одного такого типа стресса. Исследования Фрулинг и его коллег в 1962 году были критическими. Они следовали за серией эпидемий вирусной инфекции Коксаки в своей части Франции. После каждой эпидемии увеличилось число случаев, когда EFE пришла к вскрытию. При более близком изучении были случаи острого миокардита, случаи смешанного миокардита и EFE, а также случаи, когда миокардит зажил, оставив только EFE. Им удалось культивировать вирус Коксаки из тканей многих случаев на всех этапах этой кажущейся прогрессии. Аналогичная прогрессия от миокардита к EFE была позже обнаружена у Джона Хопкинса, но вирусология не была выполнена.

Норен и его коллеги из Университета штата Миннесота, действуя по идее, размещенной на педиатрической встрече, смогли продемонстрировать связь между воздействием материнской эпидемического паротита в жизни плода, EFE и положительным кожным тестом на паротиту у младенцев. Это вызвало большой продолжающийся спор и, наконец, побудило своего коллегу-вирусолога ввести эмбриональные яйца вирусом эпидемического паротита. Цыплята сначала показали изменения миокардита, примерно через год, типичные EFE и переходные изменения между ними. Несмотря на это, споры о роли паротита продолжались, так как фактическая частота EFE резко упала. Сторонники эпидемического паротита как причина указывали на это как результат недавней реализации широко распространенной эпидемии свинки.

Доказательства того, что вирусная инфекция может сыграть роль причины или триггера EFE, были значительно усилены исследованием, направленным Towbin в вирусной лаборатории Техасской детской больницы. [12] Они применили методы современной генетики к старым сохранившимся образцам от вскрытий пациентов с EFE, которые были сделаны задолго до начала иммунизации свинки и обнаружили геном паротита в тканях более 80% этих пациентов. Нет сомнений в том, что инфекция трансплацентарного свинка в прошлом была основной причиной EFE, и что иммунизация действительно стала причиной возникновения EFE.

Неинфекционные причины EFE также изучались, чему способствовало открытие новых направлений исследований генетики. Теперь существуют определенные названные гены, связанные с определенными кардиомиопатиями, некоторые из которых показывают характерную реакцию EFE. Типичным примером является синдром Барта и ответственный ген tafazzin.

Разработки в области эхокардиографии, как технологии машин, так и навыков операторов, больше не нуждались в осмотре эндокарда при вскрытии. EFE теперь можно найти неинвазивно путем записи увеличенных эндокардиальных эхо. Фетальная эхокардиография показала, что EFE может начать накапливаться уже на 14 неделе беременности и увеличиваться с невероятной быстротой, и даже при том, что ее можно отменить, если стресс может быть удален в начале жизни плода.

Регистр Северной Америки по педиатрической кардиомиопатии был основан в 2000 году и получил поддержку со стороны Национального института сердца, легких и крови. Из-за логики дерева диагностики, где EFE применяется ко многим ветвям дерева и, следовательно, не может занимать ветвь, он не указан в реестре как причина, а скорее «с EFE» является модификатором, который может быть применен к любая причина.

Таким образом, за последние полвека EFE эволюционировал от загадочного, но часто наблюдаемого заболевания до редкой, но гораздо более понятной реакции на многие болезни и другие стрессы.